Velvetcrumble.com

Marmor knoglesygdom

Marmor knoglesygdom, også kendt som osteopetrose, er en sjælden medfødt sygdom, hvor knoglerne bliver for hårdt. Den ekstreme tæthed gør knoglerne skrøbelige og ødelægger marv, hvilket fører til en række alvorlige, potentielt fatal, konsekvenser. Betingelsen bør ikke forveksles med osteoporose, som involverer knoglerne mister tæthed og bliver bløde.

Fakta

Knogler bliver konstant brudt ned og reformeret som reaktion på strukturelle stress og kroppens behov for calcium. En ubalance i denne knogledannelse og fordeling forårsager Marble knoglesygdom.

Osteoklaster er store celler i knoglens overflade, der medierer denne igangværende knogle reformation. Hvis osteoklaster er enten ineffektive eller ikke er til stede i høje nok numre, hele processen funktionsfejl, der hindrer knogle re-absorption og den hastighed, hvormed knogler opløses. Dette fører til hårde knogle fylde de hule hulrum i marven. Som følge heraf bliver knoglerne usædvanligt tætte og forårsage en række potentielle problemer.

typer

De to vigtigste former for marmor knoglesygdom er godartede og ondartede. I godartet osteopetrose, er patienterne ikke diagnosticeret indtil voksenalderen, normalt efter bemærke hyppige knoglebrud og besvær healing. Den forventede levealder er ikke ændret, selv om patienter kan udvikle smerter, hovedpine og slidgigt.

Den langt mere alvorlig form er osteopetrose. Spædbørn er diagnosticeret med det kort efter fødslen og sjældent overlever mere end 10 år uden en vellykket knoglemarvstransplantation. Malignt ostepetrosis kan også forårsage døvhed, blindhed, blødning og infektion.

Symptomer

Marmor knoglesygdom præsenterer en række symptomer og komplikationer. Knoglen skørhed fører ofte til hyppige knoglebrud, især i de lange knogler i kroppen. Og når knoglerne i stykker, de undertiden ikke heler.

Da den ekstreme knogletæthed ødelægger marv, anæmi ofte udvikler sig. Fortykkelse knogler kan også indsnævre passager af hjernenerver, der fører til blindhed, døvhed og hovedpine.

Andre mulige komplikationer omfatter blødning, infektion, gigt og slagtilfælde.

Identifikation

Marmor knoglesygdom diagnosticeres gennem skeletale røntgenbilleder. Knoglerne vises tættere og har en kalkholdig hvidt udseende på film. Læger kan også udføre knoglebiopsier og tests knogletæthed at bekræfte diagnosen.

Behandling

Benign osteopetrose ofte ikke kræver nogen anden end kirurgisk indgreb for at reparere alvorlige knoglebrud og rette eventuelle efterfølgende kosmetiske fejl behandling. Imidlertid kan sådanne reparationer være kompliceret på grund af den ekstreme knogletæthed.

To andre potentielle behandlinger er gamma-interferon, som er et protein, der har vist en evne til at bremse sygdommens progression, og calcitriol, et vitamin D-forbindelse, der hjælper osteoklaster opløses og absorberer knogle.

Den eneste måde at kunne behandle osteopetrose er med en knoglemarvstransplantation.