Velvetcrumble.com

Infant autosomal dominant polycystisk sygdom

Polycystisk nyresygdom er en genetisk lidelse gået fra forældre til spædbørn. Hvorvidt de ulovlige gener er dominerende eller recessive spiller en rolle i fastsættelsen hvis sygdommen præsenterer sig selv i barndom eller voksenalderen. 90 procent af alle PKD tilfælde er autosomal dominant.

Infant PKD

To former af polycystisk nyresygdom (PKD) påvirker spædbørn. Autosomal dominant PKD er en genetisk sygdom til stede ved fødslen, men typisk afholder sig fra at vise symptomer, indtil voksenalderen. Autosomal recessiv PKD er mere sjældne, passerer genetisk, og vil vise symptomer i barndom eller tidlige barndom.

Autosomal dominant PKD

Børn får denne form af sygdommen fra deres forældre genetisk gennem dominant nedarvning, hvilket betyder kun er brug én kopi af den abnorme gen til at forårsage sygdommen. De fleste mennesker med denne form af sygdommen ikke viser symptomer, indtil voksenalderen, men i sjældne tilfælde kan spædbørn blive påvirket.

Genetik

En forælder med en autosomal recessiv form af PKD passerer sygdommen videre til deres børn i kun 25 procent af tilfældene. Men sandsynligheden er højere med dominante gener; ifølge Dr. Alan Kliger, klinisk professor i medicin ved Yale University School of Medicine, "når en person med PKD gifter sig med en upåvirket ægtefælle, hvert barn har en 50/50 chance for at have PKD."

Familie planlægning

Personer med PKD, der overvejer at få børn kan have gavn af genetisk rådgivning for at holde up-to-date med den seneste udvikling vedrørende arv spørgsmål.

Behandling

Medicin, antibiotika, en nærende kost og væksthormoner er typiske behandling i de tidlige stadier af spædbarn autosomal dominant polycystisk sygdom. I ekstreme tilfælde, nyre dialyse eller nyre og lever transplantation er nødvendig.